Maka sangat diperlukan pemutusan DNA untai tunggal dan peneliti menganggap itu lebih efisien dan lebih aman dari pada pendekatan pengeditan lainnya, untuk mengubah adenin yang bermutasi menjadi guanin dalam model tikus MPS-IH. Tidak itu saja mereka juga menggunakan vektor virus serotipe 9 (AAV9) terkait adeno untuk mengirimkan editor dasar ke janin tikus.
"Tikus yang dirawat sebelum lahir menunjukkan peningkatan kelangsungan hidup dan peningkatan penyakit metabolik, tulang, dan jantung. Kami pun mencatat dan mengamati sel-sel yang dikoreksi tidak hanya pada hati, tetapi juga jantung dan menunjukkan pengobatan itu efektif di banyak organ," terangnya.
Meski demikian terang William H. Peranteau, MD, mereka menguji kelayakan pengobatan pasca lahir dengan menguji tikus MPS-IH berusia 10 minggu, mengamati pengeditan tepat sasaran yang efisien di jantung dan hati. Yang juga dikaitkan dengan perbaikan jantung.
Sedangkan model kontrol dengan penyakit mengalami penurunan jantung antara 4 dan 6 bulan, kadang-kadang mengakibatkan kematian, tikus yang diobati setelah melahirkan menunjukkan penyakit jantung pada 4 bulan. Tetapi perkembangannya melambat antara usia 4 dan 6 bulan. Mirip dengan tikus yang dirawat sebelum lahir, tidak ada tikus yang dirawat setelah lahir mati pada titik akhir penelitian.
"Mengingat penyakit prenatal, potensi diagnosis prenatal non-invasi, dan sifat penyakit yang progresif dan morbid, sindrom Hurler dan penyakit penyimpanan lisosom lainnya mewakili target yang menarik untuk pengobatan sebelum kelahiran," kata Peranteau."Meskipun keamanan pendekatan ini untuk ibu dan janin masih perlu dicirikan secara ketat sebelum terjemahan klinis, studi bukti konsep ini menawarkan harapan untuk penyakit genetik dengan perawatan pascakelahiran yang terbatas," kata penulis senior atas temuan terkait yang juga telah terpublikasikan di Nature Communications. (*)
Editor : Redaksi
